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手汗癥治療預(yù)防新技巧作用

發(fā)布時(shí)間:2016-01-08所屬分類:醫(yī)學(xué)職稱論文瀏覽:1

摘 要: 對于現(xiàn)在手汗癥的新治療方式有哪些呢,應(yīng)該如何來促進(jìn)現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上的治療管理呢?本文是有關(guān)醫(yī)學(xué)職稱論文。我們也對這方面做了分析。手汗癥是一種交感神經(jīng)功能亢進(jìn)性疾病,目前已引起遺傳病學(xué)者的關(guān)注。有些學(xué)者發(fā)現(xiàn)該疾病呈家族性發(fā)病,并具有一定的遺傳背景,但

  對于現(xiàn)在手汗癥的新治療方式有哪些呢,應(yīng)該如何來促進(jìn)現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上的治療管理呢?本文是有關(guān)醫(yī)學(xué)職稱論文。我們也對這方面做了分析。手汗癥是一種交感神經(jīng)功能亢進(jìn)性疾病,目前已引起遺傳病學(xué)者的關(guān)注。有些學(xué)者發(fā)現(xiàn)該疾病呈家族性發(fā)病,并具有一定的遺傳背景,但至今其發(fā)病機(jī)理尚未完全闡明。本研究采用高發(fā)家系調(diào)查的方法,收集遺傳因子較為相似的“同質(zhì)”病例進(jìn)行研究,有助于闡明遺傳因素對本病發(fā)生的影響。

  摘要:原發(fā)性手汗癥是一種無明顯誘因引起的手部汗腺分泌亢進(jìn)的病態(tài)。流行病學(xué)調(diào)查顯示約有0.37%的青少年患有手汗癥[1]。患者自兒童起出現(xiàn)陣發(fā)性的手部汗液滴瀝,影響日常生活工作以及人際交往,并可導(dǎo)致焦慮、躲避等心理狀態(tài)。有學(xué)者認(rèn)為該病有一定的遺傳傾向[23],但對手汗的遺傳方式和基因定位未做進(jìn)一步的探討分析。筆者采用高發(fā)家系的研究方法,旨在闡明手汗癥的遺傳效應(yīng)及方式,為進(jìn)一步的分子遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)。

  關(guān)鍵詞:手汗癥,治療方式,醫(yī)學(xué)職稱論文

  1 對象與方法

  1.1 對象 收集2006年11月-2007年5月就診于筆者醫(yī)院胸外科并進(jìn)行手術(shù)的患者127例,其中男性68例,女性59例,年齡(21.23±4.26)歲(16~37歲)。凡一個(gè)家系中有≥2例手汗癥患者均作為研究對象,共23個(gè)高發(fā)家系。

  臨床論文推薦:《臨床醫(yī)學(xué)》,《臨床醫(yī)學(xué)》Clinical Medicine(月刊)1974年創(chuàng)刊,是綜合性醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊,國內(nèi)外公開發(fā)行,本刊以服務(wù)廣大臨床醫(yī)學(xué)工作者,促進(jìn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)交流和醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展,提高診療水平為宗旨。堅(jiān)持為社會(huì)主義服務(wù)的方向,堅(jiān)持以馬克思列寧主義、毛澤東思想和鄧小平理論為指導(dǎo),貫徹“百花齊放、百家爭鳴”和“古為今用、洋為中用”的方針,堅(jiān)持實(shí)事求是、理論與實(shí)際相結(jié)合的嚴(yán)謹(jǐn)學(xué)風(fēng),傳播先進(jìn)的科學(xué)文化知識(shí),弘揚(yáng)民族優(yōu)秀科學(xué)文化,促進(jìn)國際科學(xué)文化交流,探索防災(zāi)科技教育、教學(xué)及管理諸方面的規(guī)律,活躍教學(xué)與科研的學(xué)術(shù)風(fēng)氣,為教學(xué)與科研服務(wù)。

手汗癥治療預(yù)防新技巧作用

  1.2 方法 以手術(shù)病例作為先證者,采用自行編制的家系調(diào)查表,向先證者本人或其父母詳細(xì)詢問一、二級親屬中手汗癥的發(fā)病情況,對曾經(jīng)明確診斷或疑似手汗癥的家屬逐個(gè)面檢,其中面檢34例,面檢率達(dá)85%,無法到本院面檢的患者由知情者描述病情,然后根據(jù)手汗癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)作出回顧性診斷,繪制家系圖[1]。所有調(diào)查均由一名胸外科碩士研究生獨(dú)立完成。

  1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS 11.5軟件包分析數(shù)據(jù),χ2檢驗(yàn)確定有無家族聚集性;應(yīng)用同胞法和子女總數(shù)校正法計(jì)算多汗癥的分離比,Penrose法估計(jì)遺傳模式。

  2 結(jié) 果

  2.1 患病率 23人先證者中,男性12人(52.17%),年齡(20.17±3.30)歲;女性11人(47.83%),年齡(21.45±5.54)歲。一級親屬、二級親屬的患病情況見表1。先證者一級親屬手汗證的患病率高于二級親屬(χ2=64.61,P<0.001,表1),手汗癥的發(fā)病率高低與血緣關(guān)系的近遠(yuǎn)顯著相關(guān),親緣關(guān)系越近,患病率越高。 表1 一、二級親屬手汗癥患病率

  2.2 遺傳方式計(jì)算結(jié)果

  2.2.1 常染色體顯性遺傳 如果手汗癥是由常染色體顯性基因決定,當(dāng)本病患者與正常人婚配后,其子女中患者與正常人之比為1∶1,子女如果有患病者,其雙親必定也有患病者。本組23名先證者中,有8名先證者其父母均未患手汗癥,故可排除常染色體顯性遺傳的可能性。

  2.2.2 常染色體隱性遺傳 理論上來說,當(dāng)患者的雙親都是同一隱性遺傳病雜合子時(shí),子女中發(fā)病患者的數(shù)量應(yīng)該約占1/4,且男女發(fā)病機(jī)率大致相等。但是在僅分析同胞發(fā)病率時(shí),患者的比值往往高于1/4,原因是把后代未患病但雙親都是攜帶者的家庭未列入在隱性遺傳家系的集合群中,造成了系統(tǒng)性誤差,所以必須進(jìn)行校正。由于收集資料的方式不同,校正方法也不同,大體上可分為“完全確知”和“不完全確知”兩大類。前者指家庭中所有的患者都已被查證確認(rèn),而后者指的是家庭中總有患者不能被查出確認(rèn)。本調(diào)查屬“不完全確知”類型,常用的校正方法有同胞法,先證者法、最大似然法、子女總數(shù)校正法。筆者采用其中的兩種方法進(jìn)行計(jì)算,運(yùn)算結(jié)果見表2。

  2.2.2.1 同胞法

  隱性基因的分離比率p=R-N T-N

  標(biāo)準(zhǔn)差=p(1-p) T-N

  式中R為所有家庭中有病子女的總數(shù),T為所有家庭中子女總數(shù),N為家庭總數(shù)。

  根據(jù)計(jì)算,p=0.291 7,標(biāo)準(zhǔn)差=0.065 6,95%可信度為(0.163 1,0.420 3),包含了理論分離比率0.25,說明手汗癥屬常染色體隱性遺傳可能性大。

  2.2.2.2 子女總數(shù)校正法[4]

  理論同胞總數(shù)=p(1-p) T-N

  分離比率=∑R 理論同胞總數(shù)

  式中T為所有家庭中子女總數(shù),N為家庭總數(shù),∑R為患病同胞總數(shù)。

  根據(jù)計(jì)算,理論同胞總數(shù)為121.44,校正后的分離比率=37/121.44=0.304 7。結(jié)果與同胞法所得結(jié)果相似,說明手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳可能性大。表2 同胞數(shù)及其患病情況

  2.2.3 性連鎖遺傳

  2.2.3.1 Y連鎖伴性遺傳 若一種遺傳性狀或遺傳基因位于Y染色體上,X染色體上缺少相應(yīng)的等位基因,因此,這些致病基因隨Y染色體的行為而傳遞,女性中不會(huì)出現(xiàn)遺傳性狀或遺傳病,本資料先證者中有47.83%的患者為女性,故沒有“傳男不傳女”的現(xiàn)象,可排除Y連鎖伴性遺傳。

  2.2.3.2 X連鎖顯性遺傳 若一種顯性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上,在父親患病、母親正常的家系中,其所生育的子女中兒子應(yīng)該全部正常,女兒應(yīng)該全部患病。本組資料中父親患病、母親正常的8個(gè)家系中所生育的8個(gè)患有手汗癥的子女,其中4個(gè)是兒子,故可排除這種遺傳方式。

  2.2.3.3 X連鎖隱性遺傳 若一種隱性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上,當(dāng)母親患病、父親正常的家系中,其所生育的子女中兒子應(yīng)該全部患病,女兒應(yīng)該全部正常。本資料中母親患病、父親正常的8個(gè)家系中所生育的13個(gè)患有手汗癥的子女,其中8個(gè)是女兒,故可排除這種遺傳方式。

  2.2.4 Penrose法估計(jì)遺傳模式 根據(jù)同胞患病率(s)和一般人群患病率(q)可以估計(jì)某病的遺傳方式,依以下標(biāo)準(zhǔn)判斷遺傳模式:s/q接近1/2q為單基因顯性遺傳,s/q接近1/4q為單基因隱性遺傳病,s/q接近1/ q為多基因遺傳病。本次調(diào)查計(jì)算結(jié)果:q=0.0037,s=0.2917,s/q=78.838;1/2q=135.135;1/4q=67.568,1/q=16.44。結(jié)果顯示s/q接近1/4q,進(jìn)一步證實(shí)手汗癥為常染色體單基因隱性遺傳病可能大。

  3 討 論

  本組資料表明,手汗癥確有家族集聚現(xiàn)象,家族同胞中發(fā)病人數(shù)越多,其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大。一級親屬手汗癥發(fā)病率為30.21%,二級親屬為3.53%,說明本病高發(fā)家族中親屬發(fā)病率的高低與血緣關(guān)系的親近呈顯著相關(guān),血緣關(guān)系越近,發(fā)病率越高,從而證實(shí)遺傳因素在手汗癥發(fā)病中起明顯的作用,特別是23個(gè)家系中包括先證者和一二級親屬的患病率為14.62%,較群體患病率的0.37%高39.50倍。因此,筆者認(rèn)為本病在高發(fā)家系中可能存在致病性基因。 在醫(yī)學(xué)遺傳數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)方法中,分離分析適合于常染色體單基因遺傳,而閾值理論則適用于驗(yàn)證多基因遺傳[5]。本研究結(jié)果表明,手汗癥的遺傳方式既不符合常染色體顯性遺傳和性染色體連鎖遺傳,也不符合多基因遺傳的規(guī)律,而符合常染色體隱性遺傳。通過同胞法和子女總數(shù)校正法的計(jì)算,實(shí)際計(jì)算值與常染色體隱性遺傳的理論預(yù)期值十分相似,證實(shí)了手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳的可能性大。據(jù)此推測,手汗癥是由一對基因控制的一種性狀,并按照孟德爾遺傳規(guī)律傳遞。本研究為將來在手汗癥患者中尋找異常性狀并進(jìn)一步進(jìn)行基因篩檢與定位提供一定基礎(chǔ)。

  值得一提的是,同屬于交感神經(jīng)功能亢進(jìn)的另兩種疾病即長QT綜合癥與紅斑肢痛癥的致病基因均通過分子遺傳學(xué)及分子生物學(xué)的方法得以確定[67]。手汗癥的發(fā)病機(jī)理與上述兩種疾病相類似,雖然目前致病基因尚未被發(fā)現(xiàn),但Higashimoto等學(xué)者應(yīng)用基因連鎖分析的方法將手汗癥基因定位于14q11.2q13 之間[8],這也為將來進(jìn)一步研究提供一定線索。

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