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摘 要： 對于現在手汗癥的新治療方式有哪些呢，應該如何來促進現在醫學上的治療管理呢?本文是有關醫學職稱論文。我們也對這方面做了分析。手汗癥是一種交感神經功能亢進性疾病,目前已引起遺傳病學者的關注。有些學者發現該疾病呈家族性發病,并具有一定的遺傳背景,但
對于現在手汗癥的新治療方式有哪些呢，應該如何來促進現在醫學上的治療管理呢?本文是有關醫學職稱論文。我們也對這方面做了分析。手汗癥是一種交感神經功能亢進性疾病,目前已引起遺傳病學者的關注。有些學者發現該疾病呈家族性發病,并具有一定的遺傳背景,但至今其發病機理尚未完全闡明。本研究采用高發家系調查的方法,收集遺傳因子較為相似的“同質”病例進行研究,有助于闡明遺傳因素對本病發生的影響。
摘要：原發性手汗癥是一種無明顯誘因引起的手部汗腺分泌亢進的病態。流行病學調查顯示約有0.37%的青少年患有手汗癥[1]。患者自兒童起出現陣發性的手部汗液滴瀝,影響日常生活工作以及人際交往,并可導致焦慮、躲避等心理狀態。有學者認為該病有一定的遺傳傾向[23],但對手汗的遺傳方式和基因定位未做進一步的探討分析。筆者采用高發家系的研究方法,旨在闡明手汗癥的遺傳效應及方式,為進一步的分子遺傳學研究提供基礎。
關鍵詞：手汗癥,治療方式,醫學職稱論文
1 對象與方法
1.1 對象 收集2006年11月-2007年5月就診于筆者醫院胸外科并進行手術的患者127例,其中男性68例,女性59例,年齡(21.23±4.26)歲(16~37歲)。凡一個家系中有≥2例手汗癥患者均作為研究對象,共23個高發家系。
臨床論文推薦：《臨床醫學》，《臨床醫學》Clinical Medicine(月刊)1974年創刊，是綜合性醫學學術期刊，國內外公開發行，本刊以服務廣大臨床醫學工作者，促進醫學學術交流和醫學科學發展，提高診療水平為宗旨。堅持為社會主義服務的方向，堅持以馬克思列寧主義、毛澤東思想和鄧小平理論為指導，貫徹“百花齊放、百家爭鳴”和“古為今用、洋為中用”的方針，堅持實事求是、理論與實際相結合的嚴謹學風，傳播先進的科學文化知識，弘揚民族優秀科學文化，促進國際科學文化交流，探索防災科技教育、教學及管理諸方面的規律，活躍教學與科研的學術風氣，為教學與科研服務。
1.2 方法 以手術病例作為先證者,采用自行編制的家系調查表,向先證者本人或其父母詳細詢問一、二級親屬中手汗癥的發病情況,對曾經明確診斷或疑似手汗癥的家屬逐個面檢,其中面檢34例,面檢率達85%,無法到本院面檢的患者由知情者描述病情,然后根據手汗癥的診斷標準作出回顧性診斷,繪制家系圖[1]。所有調查均由一名胸外科碩士研究生獨立完成。
1.3 統計學分析 采用SPSS 11.5軟件包分析數據,χ2檢驗確定有無家族聚集性;應用同胞法和子女總數校正法計算多汗癥的分離比,Penrose法估計遺傳模式。
2 結 果
2.1 患病率 23人先證者中,男性12人(52.17%),年齡(20.17±3.30)歲;女性11人(47.83%),年齡(21.45±5.54)歲。一級親屬、二級親屬的患病情況見表1。先證者一級親屬手汗證的患病率高于二級親屬(χ2=64.61,P<0.001,表1),手汗癥的發病率高低與血緣關系的近遠顯著相關,親緣關系越近,患病率越高。 表1 一、二級親屬手汗癥患病率
2.2 遺傳方式計算結果
2.2.1 常染色體顯性遺傳 如果手汗癥是由常染色體顯性基因決定,當本病患者與正常人婚配后,其子女中患者與正常人之比為1∶1,子女如果有患病者,其雙親必定也有患病者。本組23名先證者中,有8名先證者其父母均未患手汗癥,故可排除常染色體顯性遺傳的可能性。
2.2.2 常染色體隱性遺傳 理論上來說,當患者的雙親都是同一隱性遺傳病雜合子時,子女中發病患者的數量應該約占1/4,且男女發病機率大致相等。但是在僅分析同胞發病率時,患者的比值往往高于1/4,原因是把后代未患病但雙親都是攜帶者的家庭未列入在隱性遺傳家系的集合群中,造成了系統性誤差,所以必須進行校正。由于收集資料的方式不同,校正方法也不同,大體上可分為“完全確知”和“不完全確知”兩大類。前者指家庭中所有的患者都已被查證確認,而后者指的是家庭中總有患者不能被查出確認。本調查屬“不完全確知”類型,常用的校正方法有同胞法,先證者法、最大似然法、子女總數校正法。筆者采用其中的兩種方法進行計算,運算結果見表2。
2.2.2.1 同胞法
隱性基因的分離比率p=R-N T-N
標準差=p(1-p) T-N
式中R為所有家庭中有病子女的總數,T為所有家庭中子女總數,N為家庭總數。
根據計算,p=0.291 7,標準差=0.065 6,95%可信度為(0.163 1,0.420 3),包含了理論分離比率0.25,說明手汗癥屬常染色體隱性遺傳可能性大。
2.2.2.2 子女總數校正法[4]
理論同胞總數=p(1-p) T-N
分離比率=∑R 理論同胞總數
式中T為所有家庭中子女總數,N為家庭總數,∑R為患病同胞總數。
根據計算,理論同胞總數為121.44,校正后的分離比率=37/121.44=0.304 7。結果與同胞法所得結果相似,說明手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳可能性大。表2 同胞數及其患病情況
2.2.3 性連鎖遺傳
2.2.3.1 Y連鎖伴性遺傳 若一種遺傳性狀或遺傳基因位于Y染色體上,X染色體上缺少相應的等位基因,因此,這些致病基因隨Y染色體的行為而傳遞,女性中不會出現遺傳性狀或遺傳病,本資料先證者中有47.83%的患者為女性,故沒有“傳男不傳女”的現象,可排除Y連鎖伴性遺傳。
2.2.3.2 X連鎖顯性遺傳 若一種顯性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上,在父親患病、母親正常的家系中,其所生育的子女中兒子應該全部正常,女兒應該全部患病。本組資料中父親患病、母親正常的8個家系中所生育的8個患有手汗癥的子女,其中4個是兒子,故可排除這種遺傳方式。
2.2.3.3 X連鎖隱性遺傳 若一種隱性遺傳性狀或遺傳基因位于X染色體上,當母親患病、父親正常的家系中,其所生育的子女中兒子應該全部患病,女兒應該全部正常。本資料中母親患病、父親正常的8個家系中所生育的13個患有手汗癥的子女,其中8個是女兒,故可排除這種遺傳方式。
2.2.4 Penrose法估計遺傳模式 根據同胞患病率(s)和一般人群患病率(q)可以估計某病的遺傳方式,依以下標準判斷遺傳模式:s/q接近1/2q為單基因顯性遺傳,s/q接近1/4q為單基因隱性遺傳病,s/q接近1/ q為多基因遺傳病。本次調查計算結果:q=0.0037,s=0.2917,s/q=78.838;1/2q=135.135;1/4q=67.568,1/q=16.44。結果顯示s/q接近1/4q,進一步證實手汗癥為常染色體單基因隱性遺傳病可能大。
3 討 論
本組資料表明,手汗癥確有家族集聚現象,家族同胞中發病人數越多,其再發風險越大。一級親屬手汗癥發病率為30.21%,二級親屬為3.53%,說明本病高發家族中親屬發病率的高低與血緣關系的親近呈顯著相關,血緣關系越近,發病率越高,從而證實遺傳因素在手汗癥發病中起明顯的作用,特別是23個家系中包括先證者和一二級親屬的患病率為14.62%,較群體患病率的0.37%高39.50倍。因此,筆者認為本病在高發家系中可能存在致病性基因。 在醫學遺傳數學統計方法中,分離分析適合于常染色體單基因遺傳,而閾值理論則適用于驗證多基因遺傳[5]。本研究結果表明,手汗癥的遺傳方式既不符合常染色體顯性遺傳和性染色體連鎖遺傳,也不符合多基因遺傳的規律,而符合常染色體隱性遺傳。通過同胞法和子女總數校正法的計算,實際計算值與常染色體隱性遺傳的理論預期值十分相似,證實了手汗癥屬常染色體單基因隱性遺傳的可能性大。據此推測,手汗癥是由一對基因控制的一種性狀,并按照孟德爾遺傳規律傳遞。本研究為將來在手汗癥患者中尋找異常性狀并進一步進行基因篩檢與定位提供一定基礎。
值得一提的是,同屬于交感神經功能亢進的另兩種疾病即長QT綜合癥與紅斑肢痛癥的致病基因均通過分子遺傳學及分子生物學的方法得以確定[67]。手汗癥的發病機理與上述兩種疾病相類似,雖然目前致病基因尚未被發現,但Higashimoto等學者應用基因連鎖分析的方法將手汗癥基因定位于14q11.2q13 之間[8],這也為將來進一步研究提供一定線索。
